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Darf man bei genetischen Variationen schon eklatant handeln?
Schon vor längerer Zeit wollte ich einen Artikel schreiben über Gene und ihre Aussagekraft über den Menschen, der diese Gene trägt. In der öffentlichen Diskussion standen zu der Zeit die genetische Veranlagung zur Intelligenz, Zugehörigkeit zu Menschengruppen, Verhaltensauffälligkeiten etc.
Heutzutage ist die Diskussion erweitert worden der Gene auf das persönliche Krankheitsrisiko wie z.B. Krebs aber auch Morbus Alzheimer, Herzinfarkt etc. und die Möglichkeiten der Vorbeugung selbst mit fatalen Mitteln wie einer Amputation eines möglicherweise in der Zukunft befallenen Organs.
Nun, diese Diskussion ist deshalb mühselig, weil die Wissenschaftler kaum etwas über Gene wissen, es gibt keinen Lehrbereich, der sich hinreichend mit der Genetik auseinandersetzt. Als Humanmediziner bin ich in diesem Bereich während des Studiums in den 1980er Jahren ausgebildet worden, danach war bekannt, es gibt Gene, die etwas bewirken. Aber warum sie wann etwas auslösen, das war völlig unbekannt. Unstrittig war, dass ein Y-Chromosom neben einem X-Chromosom fast immer einen männlichen Habitus hervorruft und zwei X-Chromosomen ein weibliches Erscheinungsbild, beachte die Betonung bei diesem einfachem Beispiel auf fast immer! Denn manchmal kommt es auch hier anders. Beim Adrenogenitalem Syndrom ist oft das Aussehen männlich, genetisch bei zwei X-Chromosomen sollte es weiblich sein.
Die Wissenschaften, die sich über die Genetik Gedanken machen sind die Medizin, Biologie, Biotechnologie, das war es dann auch schon. Politologie oder Publizistik gehören nicht zu dem Kreis.
Erschwerend kommt eine politische Assoziation hinzu. Während ich Ende der 1990er eine Veröffentlichung schrieb zur genetischen Disposition von Suchterkrankungen, die beschrieb, dass manche Menschen eher zu Suchtverhalten neigen, wurde ich durchaus angegriffen von Kritikern, die Gene hätten nun nichts mit dem Verhalten zu tun. Alles sei sozial bestimmt.
Der Artikel: http://www.maveracream.net/2011/04/27/genetische-disposition-von-suchtkrankheiten/
Vor Jahren geisterte die Nachricht durch die Presse, dass das menschliche Genom nun entschlüsselt sei. Das bedeutet überhaupt nicht, dass etwas verstanden wurde sondern ausschließlich, dass die DNA-Sequenzen bestimmt wurden. Das ist so aussagekräftig, als ob man jemanden einen Computerlochstreifen zu lesen gibt aber nicht das dazugehörende Lesegerät. Also zwecklos. Noch.
Es ist auch nicht so, dass die DNA wie ein Lochstreifen funktioniert, denn die Zelle entscheidet variabel über das Ablesen der Information. Dies ist dann der neuere Wissenschaftszweig der Epigenetik, für Interessierte sei das Buch von Bruce Lipton „Intelligente Zellen“ empfohlen.
Und nun zum eigentlichem Thema, welches auch aufgrund der Superstars in aller Munde ist: kann man nach einer DNA-Analyse Aussagen über bevorstehende Krankheiten machen?
Die korrekte Antwort lautet: nein! Man kann gewisse Wahrscheinlichkeiten angeben, die aber dem einzelnen Individuum nichts nützen. Allein schon das Erfassen eines Risikos in Zahlen- und Prozentwerte ist schwer verständlich. Zu aller erst müsste man die Wahrscheinlichkeitsrechnung verstanden haben.
In der Presse geistern Zahlen herum, dass Angelina Jolie ein Brustkrebsrisiko von 87% hätte und nun hat sie präventiv die Brüste amputieren lassen.
Ich weiß gar nicht, wo ich mit der Kritik der Ärzte an diesem Verhalten beginnen soll. Fangen wir bei der Zahl 87% an. Das soll bedeuten, dass sie Zeit ihres gesamten Lebens mit 87%iger Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs erkranken wird. Wer will das wissen? Nun, man beruft sich dann, wenn man nichts weiß, auf Studien.
Aber eben diese Studien, die veröffentlicht wurden, geben ein Risiko von 60% bei entsprechender genetischer Disposition an. 12% aller Menschen ohne genetische Veranlagung werden auch diese Krankheit bekommen. Mit anderen Worten, das Risiko laut Studie ist fünf Mal so hoch oder 48% bei bereinigter Betrachtung (Statistisch etwas falsch formuliert, der Einfachheit halber). 87% erscheint so benannt schon in einer anderen Dimension.
Das National Cancer Institute (NCI), welches diese Studien veröffentlichte, gibt selbst einen Studienfehler an und zwar, dass die Untersuchungen bei Familien geführt wurden mit einem bekannten höherem Krebsrisiko, weil mehrere Familienmitglieder bereits an Krebs erkrankt waren. Bei diesen hat man vermehrt dieses Gen BRCA1 oder BRCA2 gefunden. Genau genommen beweist dies noch nichts, es könnten auch andere, noch unbekannte Gene oder Umstände eine Rolle spielen, familiär bedingtes Verhalten etwa, Lebensumstände wie belastetes Trinkwasser, Ernährung, Giftbelastungen wie Formaldehyd im Wohnraum, Pflanzenschutzmittel etc.
Kommen wir zum schrecklichen Teil. Ist die prophylaktische Amputation, in diesem Fall der Brust, sinnvoll?
Aus meiner ärztlichen Sicht nein. Durch die Reduktion der Zellen der Brust ist ohnehin jedes Erkrankungsrisiko minimiert, aber Achtung!! Es verbleiben Brustzellen, eine vollständige Entfernung gibt es nicht und damit besteht ein weiteres Risiko. Allerdings zahlenmäßig geringer. Weil weniger Zellen vorhanden sind.
Weiterhin wird gesagt, dass das fehlerhafte BRCA1 oder 2 Gen auch andere Risiken anderer Organe bedeutet, Eierstöcke, Bauchspeicheldrüse, bei Männern Hoden, Prostata. Und mehr. Übrigens können auch Männer Brustkrebs bekommen. Würde man konsequent denken, müsste man neben der Brust gleich vieles mehr amputieren. Oder noch besser, alles neu überdenken.
Primum nil nocere lautet eine alte Weisheit der Medizin, erst einmal nicht schaden. Gesunde Organe zu behandeln verbietet sich dadurch, sie unwiderruflich zu entfernen ganz sicher.
Was tun? Egal ob jemand ein statistisch höheres Krankheitsrisiko hat, das Beste ist eine Vorsorge. Natürlich die Vorsorge ohne gravierende Nebenwirkungen. Die Mammographie, also die radiologische Untersuchung der Brüste mit hoher Strahlendosis, ebenso eine regelmäßige CT-Untersuchung mit hoher Strahlendosis rufen deshalb selbst einen Krebs manches Mal hervor. Das kann nicht sinnvoll sein. Für den Patienten.
Im Bereich der Brust kann man tasten, diagnostisch, bei der Prostata ebenso. Ob Laboruntersuchungen des Blutes und seiner Werte wie z.B. bezüglich der Prostata der berühmte PSA-Wert hinreichend aussagekräftig sind, muss bezweifelt werden. Ihr Wert hinsichtlich einer Verlaufskontrolle erscheint sinnvoll, aber nicht bei einer Neuerkrankung.
Gibt es sonst noch etwas, was man tun kann? Oh ja.
Gesundheitsförderndes Verhalten. Sport, Sex, Humor, Vermeiden von Giften wie Pflanzenschutzmittel, Wohnraumgifte wie Lösungsmittel, Formaldehyd, gute Ernährung, der sogar eine starke vorbeugende Kapazität nachgesagt wird, während eine schlechte Diät mit Fast Food, tierischen oder noch schlimmer gehärteten Fetten, ausgenommen Fischfett, krebserzeugende Eigenschaften hat. Kurzum gesagt, ich möchte auch politisch korrekt bleiben, die alten Lebensmittel unserer Vorfahren ohne etwaige neuzeitliche Manipulationen vielleicht kombiniert mit unserem alten Naturheilwissen haben sicher positive Aspekte.
Die gute alte Kartoffel vermindert das Darmkrebsrisiko, Gewürze wie Ingwer, Kurkuma scheinen vielfältige Heilwirkungen zu haben. Granatapfel ist gut gegen viele Prostatakrankheiten, Kohl und Verwandte erwiesenermaßen gegen Krebs, in der modernen Zeit hören wir oft von Antioxidantien, auch Vitaminen oder Coenzymen, das scheint wahr zu sein, aber nicht die ganze Wahrheit. Die Liste der guten Lebensmittel, im wahrsten Sinne des Wortes, ist lang.
Nicht zu vergessen ein wenig Rotwein, das war mir jetzt wichtig.
Last but not least, was ist eigentlich dieses BRCA-Gen? Übersetzt heißt es: breast cancer susceptibility gene, also auf Deutsch Brustkrebsanfälligkeitsgen. Allein diese Bezeichnung ist falsch. Denn das BRCA-Gen ist in jedem von uns ein Krebsunterdrückungsgen. Dazu muss man wissen, dass Krebs ununterbrochen in uns entsteht und der Körper es meist gut verhindert. In meinem Studium hieß es, dass wöchentlich 10 Krebszellen entstehen im Körper und unser Immunsystem, wenn es denn kann, diese beseitigt. Auf zellulärer Ebene sind das eine oder andere Gen und Reparaturmechanismus mit der Beseitigung des Krebses beschäftigt.
Beim BRCA-Gen untersucht man mutierte Gene, von denen man annimmt, dass die ihre eigentliche Funktion der Krebsunterdrückung nicht mehr vollständig wahrnehmen können. Das Denken ist so, als wenn man mit einem Blick durch ein Schlüsselloch das Universum erkunden will.
Schlüsselwörter BRCA1 BRCA BRCA2 Brustkrebs Amputation Gesunde Ernährung Mavera
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Malin (Sonntag, 24 Mai 2020 20:09)
Der Artikel ist zwar schon mehrere Jahre alt, aber er enthält so viele fachliche Fehlinformationen, dass ich erschrocken bin, wenn er tatsächlich von einer oder einem Mediziner/in verfasst wurde. Ich möchte gar nicht ins Detail gehen, sondern nur festhalten, dass es sehr wohl einen Fachbereich oder von mir aus auch Lehrbereich gibt, der sich nur mit der Genetik beschäftigt - die HUMANGENETIK. Es gibt hierfür einen eigenen Facharzt und ich selbst arbeite als Ärztin in diesem Bereich. Ich würde einfach darum bitten, dass Patienten sich für die Beratung an eine genetische Beratungsstelle wenden und Ärzte dieses Vorgehen empfehlen, um Fehlinformationen zu vermeiden.
Michael Klaus (Dienstag, 26 Mai 2020 22:51)
Moin Malin.
Über die Genetik wie auch immer Humangenetik habe ich berichtet.
Und Du sagst jetzt etwas unwissenschaftlich, alles schlecht. Du musst schon im wissenschaftlichen Diskurs eine Begründung benennen.
Da kann man nicht sagen, man möchte nicht in´s Detail gehen. Doch. Ein Beispiel wäre das mindeste eines Fehlers,l den ich begangen haben soll.
Das ist eines Wissenschaftlers unwürdig.